Duchenne og ég – Almenn bókmenntafræði

Einmana barátta foreldra barna með sjaldgæfa sjúkdóma

Nýtt fræðirit um Duchenne sjúkdóminn

Elena Kristín Pétursdóttir

Bókin Duchenne og ég var gefin út á dögunum í þýðingu Huldu Bjarkar Svansdóttur. Útgáfuhóf var 7. september sl. í tilefni af alþjóðlega Duchenne deginum sem haldinn var hátíðlegur í fyrsta sinn á Íslandi. Guðni Th. Jóhannesson forseti Íslands var heiðursgestur hátíðarinnar. Duchenne vöðvarýrnun á Íslandi stendur að útgáfu bókarinnar. Hún fjallar um sjúkdóminn Duchenne Muscular Dystrophy frá sjónarhorni ungs drengs. Hann segir frá fjölskyldu sinni og sjúkdómnum á einföldu máli, þannig að bæði börn og fullorðnir skilja.

Duchenne og ég er barnabók og er ætluð til að fræða börn um sjúkdóminn og lífið með Duchenne. Takmarkað fræðsluefni er til um DMD hér á landi og ekkert fræðsluefni til fyrir börn. Huldu fannst bókin því eiga fullt erindi á íslenskan markað.

Hulda er ekki aðeins þýðandi bókarinnar heldur er hún líka móðir Ægis, átta ára drengs með sjúkdóminn. Hún hefur verið áberandi í fjölmiðlum undanfarin ár og er pistlahöfundur á Morgunblaðinu þar sem hún vekur athygli á þeim ólgusjó sem fylgir því að eiga langveikt barn og daglegu lífi fjölskyldunnar. Eins hefur hún vakið athygli fyrir „Dansað með Duchenne“ á samfélagsmiðlum. Þar hefur hún fengið þekkta einstaklinga til að dansa með sér eins og Dag B. Eggertsson og Katrínu Jakobsdóttur meðal annarra.

Hulda og Sævar Rafn Guðmundsson eiginmaður hennar voru á Duchenne ráðstefnu í Orlando í Bandaríkjunum sumarið 2019 þar sem þau komast í tæri við bókina Duchenne and me, eftir Chris Harmon og Sue Nuenke. Þau hjónin ákváðu að fara með bókina heim og þýða hana fyrir son sinn þar sem þeim fannst góðar og vandaðar útskýringar í henni. Hulda fór einnig með bókina í skóla Ægis og las upp úr henni fyrir bekkinn hans. Bæði nemendur og kennararnir voru mjög hrifnir af lestrinum að sögn Huldu og þá hafi hún áttaði sig á því að kannski ætti bókin erindi á fleiri staði á Íslandi. Þau létu því gefa hana út og prenta í þúsund eintökum sem verða send í skóla landsins, á bókasöfn, Greiningarstöð ríkisins og Barnaspítala Hringsins.

Hulda telur mikilvægt að fræðsluefni um sjúkdóma eins og Duchenne sé til fyrir börn í skólum landsins svo þau skilji að einhverju leyti um hvað málið snýst.

Með því að fræða og útskýra eins og gert er í bókinni, verður til þekking sem hjálpar til við að koma í veg fyrir einelti og kennir börnum að sýna tillitsemi, stuðning og þolinmæði gagnvart þeim sem haldnir eru sjúkdómnum.

Það er gríðarlega áríðandi að mati Huldu að vekja athygli á sjaldgæfum sjúkdómum. Eftir að hafa lesið upp úr bókinni í skóla Ægis fann hún strax fyrir meira umburðarlyndi gagnvart syni sínum og skilningi á því sem hann er að glíma við. „Það er svo mikilvægt fyrir líf og lífsgæði þeirra sem eru með alvarlega sjúkdóma að fólk skilji um hvað málið snýst, það er ljósi punkturinn í öllu þessu ferli.“

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) er ein alvarlegasta tegund vöðvarýrnunar í börnum og leggst nánast eingöngu á drengi. Nýgengi DMD er einn af hverjum 3500 – 4000 fæddum drengjum á heimsvísu. Í dag eru tíu drengir með sjúkdóminn á Íslandi. Sjúkdómurinn er framsækinn, þeir missa smá saman máttinn og setjast alfarið í hjólastól um tíu til tólf ára aldur. Lífslíkur og lífsgæði hafa aukist töluvert á sl. árum með betri þekkingu á sjúkdómnum, bæði hvað varðar lyfjagjöf, öndunaraðstoð og sjúkraþjálfun.

Ekki er til lækning við DMD en víða eru stundaðar klínískar rannsóknir sem lofa góðu. Erfitt reynist að finna lækningu við sjúkdómnum þar sem „not one cure fits all“ genið er stórt og mismunandi hvar í geninu stökkbreytingin er. Ægir er eini drengurinn á Íslandi sem hefur möguleika á að taka þátt í klínískum rannsóknum á lyfi sem á að hægja verulega á sjúkdómnum en eingöngu 13% drengja með Duchenne í heiminum hafa þessa ákveðnu stökkbreytingu og geta nýtt sér það.

Ægir sótti um leyfi til lyfjanefndar Landspítalans um notkun lyfsins en fékk neitun, rökin voru þau að þar sem ekki voru komin næg gögn um lyfið og það sýndi ekki nægilega góða virkni þá ákvað íslenska ríkið að taka ekki þátt í kostnaðinum. Hulda ákvað því að koma Ægi í klínískar rannsóknir erlendis en hann hefur ekki komist að ennþá. Hún heldur áfram að sækja um fyrir Ægi erlendis en tíminn er naumur. Hann þarf nauðsynlega að komast í þessháttar tilraunameðferð áður en hann sest alfarið í hjólastól.

Hulda heldur áfram að vekja athygli á sjúkdómnum með öllum leiðum mögulegum, t.d. með því að þýða bók, dansa fyrir Duchenne, skrifa pistla og koma í viðtöl. Hún segir „maður getur ekki bara gefist upp á barninu sínu. Ég mun halda áfram hvað sem það kostar.